Генетическая клиника – специализированное лечебно-профилактическое учреждение, организующее медицинскую помощь пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями с целью диагностики, лечения, реабилитации больных и профилактики наследственной патологии.

Структура генетической клиники:

Консультативно-поликлиническое отделение

• Клиническая группа
• Группа пренатальной диагностики

Клинико-диагностическая лаборатория

• биохимическая группа
• группа цитогенетической диагностики

Стационар наследственных болезней

КОНСУЛЬТАТИВНО-ПОЛИКЛИНИЧЕСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ

Основная задача – диагностика и профилактика наследственных заболеваний

Медико-генетическое консультирование - семейная профилактика наследственных болезней через возможность прогнозирования рождения больного ребенка.

Дородовая диагностика - прогнозирование состояния здоровья ребенка в I и II триместрах беременности. Пренатальная (дородовая) диагностика является решающим фактором профилактики наследственных болезней и снижения детской инвалидности и смертности.              

Используемые методы:

Неинвазивные

• эхография плода - ультразвуковое исследование позволяет определить грубые аномалии развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов плода.
• биохимические маркеры в I и II триместрах беременности.

Инвазивные

• Взятие биологического материала на разных сроках беременности (биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) для исключения наследственной патологии у плода с применением различных диагностических методов.

Ведение регионального регистра семей с моногенной, хромосомной и врожденной патологиями.

Диспансеризация семей с моногенными и врожденными заболеваниями.

КЛИНИКО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЛАБОРАТОРИЯ

Диагностика наследственных заболеваний с использованием специальных методов исследования.

Биохимическая группа:

• преклиническая диагностика наследственных болезней обмена;

Скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию;

• подтверждающая диагностика у предположительно выявленных больных детей;
• биохимический контроль за лечением больных.
• селективный биохимический скрининг на наследственные болезни обмена включает более 100 нозологических форм заболеваний, относящихся к различным типам обмена: соединительной ткани, аминокислотного, углеводного, метаболизма меди и др.

Группа цитогенетической диагностики:

• определение хромосомного набора из различных биологических тканей
• культивирование лимфацитов крови, биоптата хориона, амниотических клеток, клеток костного мозга
• комплексное цитогенетическое обследование больных с лейкозами

СТАЦИОНАР НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ (специализированное отделение) 

• диагностика сложных случаев наследственной патологии;
• специализированная лечебная помощь детям с наследственными болезнями.

Задачи:

• аргументировать диагноз наследственного заболевания с помощью анализа генеалогических данных, результатов цитогенетических и биохимических исследований;
• оценить фенотипические проявления болезни, дать развернутую характеристику состояния отдельных органов и систем, выделить первичные и вторичные расстройства;
• обосновать наиболее целесообразные пути терапии: диетическое лечение, симптоматическое лечение назначение медикаментозных препаратов, хирургическая коррекция, социальная помощь и др.;
• терапия врожденных и наследственных заболеваний.